關於精準醫療的應用與挑戰：一個基於 Apache Spark 的高效能平行基因體分析平台

[jazzwang]

• 演講主題 Talk Topic: 關於精準醫療的應用與挑戰：一個基於 Apache Spark 的高效能平行基因體分析平台
• 講者姓名 Name: 李昀龍
• 單位名稱 Organization & Job Title: 亞大基因 / 資料科學家
• 講者簡介 Self Introduction:

亞大基因科的資料科學家，致力於將大數據與雲計算技術整合到基因數據處理與分析流程中，來因應基因數據領域所面臨的次世代定序資料洪水。

• 講題摘要 Abstract:

What is 精準醫療？

「精準醫療（Precision Medicine），就是個人化醫療」，不只 Youtube, Facebook 會透過個人化算法去找到最適合你的影音資訊，醫療也行。作法是透過傳統的病患症狀描述及常規檢查，加上生物醫學檢測（如基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等），並將個人資料（如性別、身高、體重、種族、基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測、過去病史、家族病史等）透過人體基因資料庫進行比對及分析， 可以從中選出最適合病患的治療方法及藥品，目的為了達到治療效果最大化及副作用最小化。

然而，一個病人的全基因體數據約100GB，需經一連串複雜的分析工作才能產生變異點資訊，一般醫學中心要建置自己的基因運算平台往往會遇到幾個問題：要找到 Bio-IT 跨領域人才非常不容易、巨量數據資料處理複雜且效能不彰、建置成本過高等，造成台灣的生醫研究存在著大數據鴻溝，導致無法真正落實精準醫療。

本 talk 會分享如何透過 Microsoft Azure，打造一個基於 Apache Spark 的高擴展性、高穩定性及高效率的智慧型基因定序運算管理平台；透過

1. 分析基因序列數據整合優化
2. 分析變異偵測
3. 分析變異註解與研究

等三階段程序，優化醫學中心的現行實驗室分析流程運算效率、檢測準確率及數據規模，降低運算分析平台的營運成本，推進基於基因體的精準醫療早日到來，進而提升台灣的醫療品質。